Муковисцидоза е тежко наследствено заболяване, свързано със специфично системно нарушение на активността на екзокринните жлези. Когато са засегнати, пациентите развиват патологични симптоми от различни системи на тялото. Заболяването е хронично нелечимо заболяване с прогресивно развитие..
Муковисцидоза: общо описание
Ако преведете името на болестта от латински на руски, получавате "лепкава слуз" - фраза, която напълно отразява естеството на въпросното заболяване. Днес са открити стотици мутации в гена на кистозната фиброза. В европейските страни заболеваемостта е 1: 2500. Тъй като кистозната фиброза е вродена генетично определена патология, не е възможно те да се заразят след раждането..
Но болестта се среща не само при деца, но и при възрастни. Това се дължи на факта, че от доста време може да не е симптоматично. В повечето случаи кистозната фиброза се диагностицира в ранна детска възраст. Раждането на дете с муковисцидоза възниква, когато от всеки родител получава един мутирал ген. Когато наследявате само един ген, детето няма да се разболее, но ще стане носител на болестта.
При описаното заболяване всички жлези на човешкото тяло произвеждат вискозна и дебела тайна, която се натрупва в каналите и вътрешните органи, причинявайки тяхната дисфункция.. В същото време страда:
- дихателната система - поради блокиране на бронхиалния лумен чрез мукозна секреция при муковисцидоза, процесът на газообмен неизбежно се нарушава, развиват се инфекциозни усложнения, белодробна хипертония и дихателна недостатъчност;
- панкреас - слуз се припокрива с каналите на жлезата, което води до активиране на храносмилателните ензими директно в панкреаса, а не в червата, тъй като трябва да е нормално. Това допринася за разрушаването на организма, образуването на кисти в него, развитието на възпаление, нарушаването на хормоналната функция;
- черния дроб - поради стагнацията на жлъчката черният дроб страда от персистиращо възпаление, неговата съединителна тъкан расте, нарушава се функционирането на органа и впоследствие се развива цироза;
- храносмилателната система - екскреторните канали са блокирани, процесът на усвояване на храната е нарушен и е възможна и чревна обструкция;
- сърцето - при описаното заболяване често се срещат вторични увреждания на сърцето, тъй като сърдечният мускул при белодробна хипертония е принуден да работи с трикратна сила. Много пациенти развиват сърдечна недостатъчност с течение на времето;
- уринарна система - мъже с кистозна фиброза са безплодни в повечето случаи. Жените също имат проблеми със зачеването, свързано с твърде висок вискозитет на слузта, която произвежда шийката на матката.
Съвременната медицина може да увеличи живота на пациентите с муковисцидоза. Тежки усложнения, които водят до прогресиране на заболяването и необратими промени, включително смърт, могат да възникнат, ако не се спазват медицински препоръки. При децата често има общо изоставане във физическото развитие, докато умствените способности остават нормални..
Причини за възникване на кистозна фиброза
Основната причина за заболяването - генетични мутации в седмата хромозома. Именно в него се намира генът, който е отговорен за синтеза на протеини (хлоридния канал) в жлезите на външната секреция. Защо такива неуспехи се случват, учените все още не са в състояние да разберат.
Важно е! При въпросната болест се появява предимно бронхопулмонарна и храносмилателна система. Други органи и системи също са засегнати, но в много по-малка степен..
Патологични процеси в бронхопулмоналната система се развиват в резултат на застой в бронхите. Поради тях, функцията на почистване на тялото от прах и други вещества, вдишани от човека, е нарушена и започва активното размножаване на патогенната микрофлора. Постепенно, възпалителният процес допринася за потискането на защитната функция на бронхиалната тъкан, разрушава се рамката на самия орган, скъсява се луменът на бронхиалното дърво, което допълнително влошава стагнацията на вискозните секрети..
Ако разгледаме механизма на увреждане на стомашно-чревния тракт, тогава в периода на вътрематочно развитие на плода има забавяне в образуването на ендокринните жлези. Панкреасът се деформира, произвежда прекалено дебела слуз, блокира каналите на тялото. В резултат на това храносмилателните ензими се активират директно в тялото, които постепенно го разрушават.
Форми на кистозна фиброза
Заболяването може да има много прояви с различна степен на тежест.. Класификацията на муковисцидозата включва следните форми:
- белодробна форма - диагностицирана в приблизително 20% от случаите и се характеризира с лезии на белите дробове. Най-често заболяването се открива в първите години от живота на бебето, което поради липса на кислород има симптоми на нарушения от почти всички вътрешни органи;
- чревна форма - настъпва при приблизително 10% от пациентите. Първите признаци на този тип муковисцидоза се забелязват, обикновено на възраст от шест месеца, когато детето се прехвърля на изкуствено хранене. Той не е правилно усвоява храната, хиповитаминоза се развива, има нарушения на изпражненията и ясни признаци на физическо развитие;
- смесена форма - най-често диагностицирана (при около 70% от пациентите) и се характеризира с едновременно увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт;
- изтрити формуляри - може да се прояви като бронхит, синузит, безплодие при мъже и жени, цироза на черния дроб;
- мекониален илеус - чревна обструкция при новородени, причинена от оклузия на терминалния илеум с меконий.
Симптоми на кистозна фиброза
Симптоматиката на заболяването може да варира в зависимост от много фактори, в конкретна възраст, времето на поява на първите клинични признаци, продължителността на курса и др..
С разпространението на патологичния процес към бронхопулмоналната система при болни деца след прекратяване на кърменето се случва:
- устойчива кашлица с вискозен храчки;
- леко повишаване на температурата при отсъствие на признаци на остра интоксикация на организма;
- при присъединяване на вторична инфекция може да се развие тежка пневмония, придружена от треска, задух, тежка кашлица, признаци на интоксикация (гадене, повръщане, замаяност и др.);
- с всичко това, детето не се наддава добре, е бавно и апатично;
- гърдите стават с форма на бъчви;
- влошаване на състоянието на косата и кожата;
- има недостиг на въздух, който се увеличава с физическо натоварване;
- синкав оттенък на кожата.
При пациенти с вторично увреждане на сърцето поради нарушен газообмен и снабдяване с кислород на тъканите, пациентите развиват сърдечна недостатъчност, придружена от такива симптоми на кистозна фиброза като:
- задух, включително при пълна почивка;
- цианоза на кожата;
- сърцебиене;
- подуване на краката.
Ако заболяването засяга екзокринните жлези на панкреаса, пациентът развива симптоми, подобни на тези, които се появяват при хроничната форма на панкреатит. отбелязва:
- подуване на корема;
- чувство на тежест в стомаха;
- обграждащи болки, които стават по-интензивни след консумация на печени и тлъсти;
- чести епизоди на диария.
При деца с тази генетична патология се наблюдава общо отслабване на имунната система, повишена чувствителност към инфекции. Лезията обикновено засяга най-малко жлъчния мехур и черния дроб, така че характерната жълтеност на кожата се появява вече на по-късните етапи. Също така при кистозна фиброза се забелязват нарушения на урогениталната област..
Обърнете внимание! Комбинацията от всички нарастващи клинични прояви и симптоми на кистозна фиброза почти неизбежно води до увреждане. Поради честите обостряния, пациентите стават отслабени, изтощени от болестта. Въпреки това, с адекватна грижа и подходящо лечение, хората с това заболяване могат да водят пълен живот.
Продължителността на живота на такива пациенти е средно двадесет до тридесет години..
Как е диагнозата
Диагностиката на кистозна фиброза включва няколко важни стъпки. Ранното откриване на патология, което се основава на клиничните признаци на хронично възпаление на бронхопулмоналната система или на съответните симптоми на стомашно-чревния тракт, ще позволи да се предотвратят сериозни усложнения на заболяването и да се предприемат мерки за подобряване на условията на живот на болното дете..
Така диагнозата на въпросното заболяване включва:
- лабораторни тестове: изпитване на пот, основаващо се на определяне на количеството хлорни йони в потта след въвеждане на пилокарпин, копрограма, общ кръвен тест, анализ на храчка;
- Рентгенови лъчи;
- спирометрия;
- молекулярно генетично изследване;
- измерване на антропометрични данни;
- Ултразвук - предписва се за тежки увреждания на сърцето, жлъчния мехур и черния дроб.
Възможностите на съвременната медицина позволяват и пренатална диагностика - откриване на кистозна фиброза и други генетично обусловени болести дори в пренаталния период. Ако заболяването се открие в ранен период, се поставя въпросът за изкуствено прекъсване на бременността..
Лечение на муковисцидоза
Както вече споменахме, кистозната фиброза е неизлечима болест, но компетентната поддържаща терапия може значително да улесни и удължи живота на болните..
Обърнете внимание! Лечението на муковисцидоза е симптоматично и трябва да се извършва през целия живот. Прекъсването на терапията е изпълнено с бързо прогресиране на заболяването с развитие на тежки усложнения.
Изключително важно е за всички пациенти да следват правилото:
- редовно почистване на бронхите от вискозни секрети;
- провеждат профилактика, която предпазва бронхите от размножаването на патогени в тях;
- постоянно укрепване на имунната система;
- да се справят със състоянието на стрес, което неизбежно възниква в резултат на инвалидизираща борба с болест.
Необходимо е провеждането на терапевтични мерки, както в остри периоди, така и в периоди на ремисия..
При възпалителни процеси в засегнатите органи се назначават:
- антибиотични лекарства;
- Глюкокортикостероидите са хормонални лекарства (преднизон), които спомагат за справяне с инфекциозни процеси и възпаления. Те се назначават само в най-тежките случаи, когато пациентът има запушване на дихателните пътища;
- кислородна терапия;
- физиотерапия и инхалация.
Когато се установят нарушения на храносмилателния тракт, е необходима терапия за подобряване на процеса на усвояване на храната. Пациентите получават специална висококалорична диета. Деца под една година обикновено препоръчват специални хранителни добавки. Също предписани лекарства за подобряване на чернодробната функция..
Важно е! В случай на кистозна фиброза, всички хронични инфекциозни огнища са задължително лекувани, независимо дали е обичайна настинка или кариес..
И въпреки че учените от медицината не са намерили ефективно лекарство, което да може напълно да излекува кистозната фиброза, те са разработили специални техники, които правят здравето им много по-лесно и могат да бъдат изпълнявани дори от самите пациенти. Най-важният метод за лечение на муковисцидоза се превърна в така наречената кинезитерапия, която се състои в редовното провеждане на серия от упражнения и процедури, които подобряват вентилацията на белите дробове. Кинезитерапията включва постурален и вибрационен масаж, както и практиката на активен дихателен цикъл с положително налягане по време на издишване..
Най-радикалното лечение е трансплантация на белия дроб. Трансплантацията е способна да стабилизира състоянието на пациента само когато други органи и системи не са засегнати от лезията. След операцията са задължителни лекарства, които потискат активността на имунната система, което помага да се избегне отхвърлянето на трансплантирания орган. Самата хирургическа интервенция е много сложна и продължителна и нейното успешно прилагане не изключва необходимостта от лечение на кистозна фиброза през целия живот..
предотвратяване
Що се отнася до профилактиката на кистозна фиброза, една от най-важните мерки за превенция на заболеваемостта е пренаталната диагностика, която може да се използва за откриване на наличието на дефект в седмия ген още преди началото на раждането. За укрепване на имунитета и подобряване на условията на живот, всички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, добро хранене, уважение към личната хиена, умерено физическо натоварване и осигуряване на най-удобни условия за живот..
Чумаченко Олга, педиатър