Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно..
В зависимост от времето на поява на първите симптоми на заболяването и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранна форма на мраморна болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудно, затова се нарича още злокачествено. На свой ред късна форма, възникват по-често в юношеството, придружени от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна..
Причини за възникване на мраморна болест
Мраморната болест е наследствена патология.. Учените са успели да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест..
Злокачествена форма на заболяването предаден чрез автозомно рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията..
Напротив, късната форма на мраморна болест автозомно доминантния тип на предаване, следователно се среща по-често (мутирал ген може да бъде само в един от родителите).
Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми..
Механизми на развитие на мраморна болест
В основата на тази патология стои дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране..
Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, костите от мраморна болест губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се наблюдава заместване на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости със съединителна тъкан. Тоест, когато трябва да бъде нормален костен мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на хемопоетичната система..
Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения..
Симптоми на мраморна болест
Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. Пациентите обикновено имат симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетична и нервна система.
Основните признаци на мраморна болест са патологични фрактури.. Патологични, те се наричат, защото се появяват с минимални наранявания и върху големи, силни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест)..
В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Пациентите изпитват болка при ходене по краката и гърба, поради деформация и промени в структурата на костите..
Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчност на хемопоетичната функция на костния мозък, черния дроб, далака, лимфните възли се увеличават, имунната защита на организма намалява, развива се хеморагична диатеза.
Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на черепните кости и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Следователно, пациентите могат да изпитат периферно пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан възможно развитие на глухота. Освен това, поради деформации на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия..
Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с ниските зъби, масивни лезии на зъбите чрез кариес..
При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза..
диагностика
Радиологичните методи на изследване помагат на лекарите да потвърдят диагнозата. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубеновидно удебеляване на раменните и бедрените кости..
При изследване на кръвта на пациентите се наблюдават признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на киселата фосфатаза и др.). Като правило, няма промени в анализа на урината (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране)..
За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, офталмолог, отоларинголог, стоматолог.. Могат да се изискват и различни генетични изследвания..
Принципи на лечение
Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест.. Това се дължи главно на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Затова досега се счита за най-ефективна при мраморната болест трансплантация на костен мозък. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D)..
В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации..
Пациентите с мраморна болест са много важни, за да се избегнат наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. Освен това е необходимо динамично наблюдение от ортопед, стоматолог и други специалисти..
Олга Зубкова, медицински коментатор, епидемиолог