Серповидно-клетъчна анемия е заболяване на хемопоетичната система, което се наследява. Патологията се характеризира с нарушена верижна формация на хемоглобина в червените кръвни клетки..
За МКБ-10 сърповидно-клетъчната анемия е код D57, а за МКБ-9 му е присвоен код 282.6.
Съдържание на статията:
- Серповидно-клетъчна анемия - какво е това?
- Причините за сърповидно-клетъчна анемия
- Механизмът на развитие на сърповидно-клетъчна анемия
- Как се сърповидно-клетъчна анемия
- Как да се открие сърповидно-клетъчна анемия?
- Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
- Профилактика и прогноза
Серповидно-клетъчна анемия - какво е това?
Сърповидно-клетъчна анемия с право се счита за най-сложната форма на наследствено заболяване на кръвта. В този случай вместо хемоглобин А се получава хемоглобин S в тялото на пациента..
Мутиралият протеин има неправилна структура, което му придава характеристиките, които нормално не би трябвало да има. Червените кръвни телца, носещи хемоглобин S, променят формата си на бикунален диск в форма на сърп, удължавайки се по размер. Такива еритроцити не се различават по особена стабилност и бързо се срутват в съдовете..
Най-често патологията се среща в Африка, страда не от мъже, нито от жени. Хората със сърповидно-клетъчна анемия (както с клинични прояви на заболяването, така и със скрития му курс) не са чувствителни към малария.
Причините за сърповидно-клетъчна анемия
Причината за сърповидно-клетъчната анемия е наследствена генна мутация. Генът NVB, който е отговорен за производството на хемоглобин, страда. В резултат на това се образува белтък с неправилна позиция на бета-веригата в тялото на болен човек (глутаминовата киселина в тази верига се заменя с валин)..
В същото време продължава да се произвежда хемоглобин, но неговите електрофизични свойства са нарушени. Ако тялото страда от липса на кислород, тогава протеинът променя структурата си - кристализира и се простира в дълги вериги, т.е. трансформира се в хемоглобин S (HbS). Червените кръвни клетки реагират на такава деформация, като променят формата си. Те също удължават, което води до изтъняване на стените им и разрушаване.
Наследяването на сърповидно-клетъчна анемия се извършва по автозомно-рецесивен начин. За да се прояви патологията, промененият ген трябва да бъде получен и от бащата, и от майката. Това е така наречената хомозиготна форма, в която молекули хемоглобин S и други молекули не присъстват в човешката кръв..
Ако само един от родителите има мутирал ген, ще настъпи и наследяване на патология, но формата на полиморфизма ще бъде хетерозиготна. В този случай детето няма да страда от анемия, а ще стане асимптоматичен носител на патологичния ген. Хемоглобин А и хемоглобин S ще циркулират в кръвта му в различни пропорции. Ако човек е здрав, анемията не се проявява, тъй като хемоглобин А е достатъчен, за да покрие всички нужди на тялото. При тежка дехидратация или хипоксия се усеща анемия. Човек, който е асимптоматичен носител на мутирал ген HBB, може да го предаде на децата си..
Механизмът на развитие на сърповидно-клетъчна анемия
Еритроцитите със сърповидно-клетъчна анемия престават да функционират. Стените им стават тънки и крехки. В допълнение, червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, не са в състояние да транспортират необходимото количество кислород. Самите те не могат да променят формата си и да проникнат в най-малките капиляри..
Всички тези патологични промени в структурата на еритроцитите и хемоглобина водят до развитие на следните нарушения:
Животът на червените кръвни клетки се намалява. Те бързо и масово умират в далака.
Модифицираните еритроцити се утаяват и се натрупват в капилярите, блокирайки техните пропуски.
Недостигът на еритроцити води до засилване на образуването им в бъбреците, а еритроцитният зародиш на костния мозък се възражда..
Как се сърповидно-клетъчна анемия
При хората симптомите на сърповидно-клетъчна анемия ще бъдат по-изразени, толкова по-слабо ще бъде здравето. Също така върху клиничните прояви на анемия засяга възрастта на пациента, неговите условия на живот и наличието на съпътстващи заболявания. Приема се да се разграничат няколко групи симптоми, сред които са:
Симптомите на анемия се дължат на ускореното разрушаване на червените кръвни клетки.
Симптоми на анемия поради припокриване на лумена на кръвоносните съдове.
Симптоми на анемия, предизвикана от хемолитична криза.
Заболяването не се усеща при деца под 3 месеца. Понякога за първи път се проявява на възраст от 6 месеца..
Симптомите могат да бъдат както следва:
Подуване на ръцете и краката, тяхната болка.
Мускулна слабост.
Преобразяване на крайниците.
Забавяне на физическото развитие по отношение на моторното формиране.
Суха кожа, бледност.
При масивно унищожаване на червените кръвни клетки кожата става жълта, което се дължи на освобождаването на билирубина от унищожените червени кръвни клетки в кръвта..
Докато детето навърши 5-6 години, всички инфекции могат да имат тежко течение, което е свързано с патологични промени в далака. Неговите пропуски са блокирани от разрушени червени кръвни клетки и тялото не може да функционира нормално. Това е далака в човешкото тяло, която е предназначена да пречиства кръвта от инфекциозни агенти и в нея се формират и лимфоцити. Затова почти всяка инфекция може да доведе до развитие на сепсис. В тази връзка родителите трябва да бъдат особено предпазливи и при всякакви болести да потърсят медицинска помощ..
Колкото по-възрастно става детето, толкова по-интензивни са неговите симптоми, дължащи се на хронична липса на кислород, включително:
Детето бързо се уморява.
Той е редовно замаяна.
Появява се задух.
Физическото, умственото и сексуалното развитие е забавено.
Жени с диагноза сърповидно-клетъчна анемия могат да раждат деца, но бременността е свързана с редица усложнения..
Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия при юноши и при възрастни пациенти:
От време на време има болезнени усещания в различни органи..
На кожата често се образуват язви..
Зрението се влошава.
Може да се развие бъбречна недостатъчност.
Костната структура се променя.
Ставите започват да болят, набъбват много.
Чувствителността на крайниците се влошава, парезата притеснява.
Хемолитичната криза е опасно състояние за хората. Когато сърповидно-клетъчната анемия може да предизвика дехидратация, тежка хипотермия, прекомерно упражнение, планинска болест..
Следните симптоми показват развиваща се криза:
Намаляване на хемоглобина до критични нива.
припадък.
Висока телесна температура.
Урината става тъмна.
Как да се открие сърповидно-клетъчна анемия?
Диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия започва с изследване на оплакванията на пациентите и вземането на анамнеза. Симптомите, които болестта дава, са характерни за много патологии, поради което са необходими лабораторни изследвания..
Основните диагностични методи включват:
Събиране на кръв за клиничен анализ. В този случай ще бъде установено намаляване на нивото на еритроцитите и хемоглобина в кръвта до нива под 3.5-4.0 * 10.12/ л и 120 г / л, съответно.
Биохимичният кръвен тест ви позволява да диагностицирате повишени нива на билирубин и свободно желязо в кръвта.
Допълнителните диагностични процедури включват:
Извършете кръвен тест с натриев метабисулфит. Когато взаимодействат с това вещество, червените кръвни клетки освобождават кислород, след което тяхната форма на сърп може да се визуализира..
Третиране на кръвни буферни състави. HbS не се разтваря в тях.
Извършване на електрофореза на хемоглобина, което прави възможно визуализирането на модифицираните червени кръвни клетки. Също така, този метод позволява да се разграничат хетерозиготни мутации от хомозиготни.
Други необходими техники за изследване:
Ултразвуково изследване на черния дроб и далака, както и други вътрешни органи за откриване на патологични промени в тях.
Рентгенография на костите на скелета и гръбначния стълб.
Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
Лечението на сърповидно-клетъчна анемия предполага ефект върху симптомите на заболяването и също така е предназначен да предотврати развитието на усложнения..
Следователно, когато се провежда терапия, трябва да се ръководят от следните принципи:
Запълване на недостига на червени кръвни клетки и хемоглобин.
Премахване на болката.
Отстранете излишното желязо от тялото.
Премахване на ефектите от хемолитичната криза.
Нивата на червените кръвни клетки и хемоглобина могат да изискват трансфузии на червени кръвни клетки, за да се върнат към нормалното. Като опция, на пациента се прилага цитостатици (хидроксиурея), което може да повиши нивото на хемоглобина в кръвта.
За да се премахне болката при пациента, му се предписват аналгетични лекарства (морфин, трамадол, промедол). Когато болестта е остра, е необходимо да се инжектират интравенозно. След отстраняване на обострянето се прилагат орално..
Излишното желязо може да се отстрани от тялото чрез употребата на някои лекарства, например, Дефероксамин..
При хемолитична криза на пациента е показана кислородна терапия, адекватно попълване на флуидни резерви, аналгетици, лекарства за облекчаване на припадъци и др..
Когато инфекцията навлезе в тялото, на пациента се предписват антибиотици, които могат да предотвратят сепсиса. Това могат да бъдат такива лекарства като цефуроксим, амоксицилин, еритромицин.
Уверете се, че всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия трябва да се придържат към следните медицински препоръки:
Водете здравословен начин на живот и напълно се отказвайте от лошите навици.
Елиминирайте издиганията.
Елиминирайте прекомерното упражнение.
Пийте достатъчно вода.
Не допускайте прегряване и преохлаждане..
Яжте здравословни храни.
Профилактика и прогноза
Напълно излекуваната сърповидно-клетъчна анемия е невъзможна. Въпреки това, ако пациентът се придържа към всички медицински препоръки, тогава той може да живее до 50 години или повече..
Усложненията на анемията, които могат да предизвикат смъртта на пациент, включват:
Бактериалните инфекции, които могат да бъдат много трудни.
сепсис.
обида.
Церебрален кръвоизлив.
Нарушения във функционирането на пикочната, сърдечно-съдовата и хепатобилиарната система.
Що се отнася до превантивните мерки, те липсват. Това заболяване се развива поради генетични мутации, които науката все още не е в състояние да предотврати. Ако дадено лице в семейството има случаи на сърповидно-клетъчна анемия, тогава трябва да се консултирате с генетик преди да започнете да планирате бременността. Лекарят изследва мъж и жена и определя вероятността за дете със сърповидно-клетъчна анемия.