Това заболяване причинява фотофобия и се влошава от слънцето, което води до бланширане на кожата, изтъняване и напукване на кожата. Английският крал Георг III страдаше от остра порфирия, която през целия си живот избягваше слънчевата светлина, я носеха шотландската кралица Мария Стюарт и последната руска императрица Александра Федоровна. През Средновековието пациентите с порфирия се смятат за вампири, тъй като са спукали лигавицата на вътрешната част на устните, венците са кървяли и корените на зъбите са изложени. Порфирията е особено често срещана в скандинавските страни, което вероятно е причината, поради която духовете са дошли до нас главно от британски, шотландски и шведски източници. Днес лекарите са много добре запознати с това трудно заболяване, което причинява значителни страдания на пациента..
Симптомите на порфирията и естеството на заболяването
Порфирия се развива поради наследствено нарушение в пигментния метаболизъм, което води до повишено съдържание на порфирини в кръвта. Същността на проблема е, че тялото не е в състояние да синтезира хем - непротеиновата част на хемоглобина, която е отговорна за прехвърлянето на желязо, но в същото време акумулира междинните продукти на неговия синтез, които на светлина се превръщат в порфирини. Когато взаимодействат с атмосферния кислород, порфирините образуват активни свободни радикали, които увреждат кожните клетки. Кожата, увредена от радикалите, потъмнява, става много тънка и крехка и избухва под влиянието на слънцето. С течение на времето кожата на пациента се покрива с язви и белези, които увреждат хрущялите и сухожилията. Ето защо пациентите с порфирия често имат криви пръсти и язви на лицето, клепачите. В този случай страданието се влошава, когато слънчевата светлина удари кожата. През деня пациентите изпитват летаргия и умора, а през нощта могат да живеят по-течно..
Порфирията се класифицира според това къде се появяват грешките в синтеза на хемоглобина в черния дроб или в костния мозък. Заболяването се наследява, въпреки че не е задължително в същото време да се проявява във всеки член на семейството, който го е наследил. Следните фактори могат да провокират прехода на латентна порфирия към остро заболяване:
- вирусни и бактериални инфекции (особено хепатит);
- пост, прекомерно пиене;
- приемане на определени лекарства (антибиотици, сулфонамиди, НСПВС, барбитурати);
- колебания в хормоналните нива (пубертет, бременност);
- прекомерна инсолация.
Първите признаци на порфирия обикновено са подуване на кожата, зачервяване и сърбеж на места, изложени на слънчева светлина, след което се появяват мехурчета и на тяхно място се появяват язви. Понякога моделът се допълва от образуването на кръвоизливи по кожата. Пациентите често не свързват проявите на болестта с инсолацията, тъй като не се развиват веднага. На приема се оплакват от крехкост на кожата с най-малко нараняване, особено на гърба на ръцете, както и появата на интензивни мехури и ерозии по лицето, краката, гърба. На лицето и гърдите могат да се появят склеротични удебелени плаки, milia..
Типични симптоми на порфирия при пациент
- пигментация и хипертрихоза в открити участъци на кожата;
- нестабилност на кожата и нейната лека уязвимост;
- деформация на ноктите;
- зачервяване на урината;
- контрактура на малки стави.
Допълнителни симптоми, които помагат на лекаря да не се бърка в диагнозата, могат да бъдат полиневрит, коремна болка, психични разстройства, високо кръвно налягане.
Възможни методи за лечение на пациенти, страдащи от порфирия
Съвременната медицина все още няма способността да лекува порфирия, но разполага с достатъчно арсенал от инструменти, предназначени да облекчат състоянието на пациента и да постигнат приемливо качество на живот за него. Така че, добър ефект в някои случаи дава спленектомия, която прави възможно да се намали броят на секретираните порфирини и да се намали фотосенсибилизацията. Интравенозното прилагане на концентриран разтвор на глюкоза намалява отделянето на порфирини, както и прилагането на делагил, който се свързва с порфирините на кожата и ги отстранява с урината. При недостатъчна ефикасност на лекарствата може да се предпише плазмафереза..
Трябва да се помни, че когато болков синдром не може да бъде назначен аналгин и транквиланти, защото те могат да причинят обостряне на заболяването. Пациентите с порфирия могат да препоръчат хлорпромазин. Ако е необходимо, предписана терапия, насочена към понижаване на кръвното налягане. Пациентът е силно посъветван да забрави алкохола и да избягва излагането на слънце..