Наследствен неполипен колоректален карцином / онкология

Наследствен не-полипозен колоректален карцином е форма на колоректален рак - злокачествено заболяване на дебелото черво, което се дължи на наследствени.

При това заболяване може да се развие една или повече такива злокачествени тумори в червата. Проксималните черва са най-вече засегнати - тези, които са по-далеч от него..

Тъй като симптомите на патологията често са неспецифични и се проявяват и при не-неопластични заболявания на дебелото черво, много често такива пациенти първо идват при абдоминалния хирург и проктолог. Но тогава се оказва, че в лечението трябва да участва и онколог..

Общи данни

Наследственият не-полипозен колоректален карцином (NNRCC) представлява 3 до 8% от всички клинични случаи на колоректален рак - злокачествено увреждане на дебелото черво. Ако се установи мутация на съответните гени, рискът от развитие на NNKRK е около 80%.

Патологията се диагностицира при пациенти на възраст до 50 години - това е 10-15 години по-рано от диагнозата колоректален рак средно по население (група от хора в определен регион)..

При пациенти с наследствен не-полипозен колоректален карцином е установена повишена склонност към развитие на други злокачествени новообразувания - най-често те са:

рак на яйчниците;
ендометриален рак (вътрешна обвивка на матката);
рак на тънките черва (сам по себе си той се появява много по-рядко, отколкото в случай на злокачествено увреждане на други органи и тъкани - следователно, ако се открие, трябва да се диагностицира за наличие на NNRCC);
рак на бъбреците;
рак на панкреаса.

Важно е

Като цяло, рискът от увреждане от злокачествени новообразувания при такива пациенти е повече от 90%..

Причини и развитие на заболяването

За разлика от други злокачествени новообразувания е известна непосредствената причина за развитието на наследствен нелипозен колоректален карцином - това са мутации на гените, които са отговорни за възстановяването на ДНК. http://x7research.ru/wp-content/uploads/2017/08/Bez-nazvaniya-1.jpg Репарацията е способността да се "поправят" химическите увреждания и прекъсвания на молекулите на ДНК, които могат да възникнат по време на образуването на ДНК или въздействието на някакви фактори върху нея:

физически;
химически;
биологичен

и така нататък.

Специалните протеини премахват унищожени фрагменти от ДНК и помагат да се запълнят празнините с нормални фрагменти и нормалното функциониране на ДНК се възобновява. По време на живота и функционирането на ДНК в неговата структура се образуват много погрешни фрагменти, но благодарение на оперативната работа на спасителните протеини, всички те бързо се елиминират, така че нямат време да се замислят върху ДНК..

Когато мутациите на гените, отговорни за образуването на такива "спестяващи" протеини, увреждането на ДНК води до неговата неправилна работа - ДНК започва да работи с многобройни грешки, произвеждащи клетъчни компоненти, които са неправилни от гледна точка на биохимията. Такива клетки стават нестабилни и в резултат на това са склонни към злокачествена дегенерация. Наличието на генни мутации се потвърждава от генетично изследване на биоматериал, взет от пациенти с описаната патология.

Обърнете внимание

Туморът може да нарасне в стените на дебелото черво или да расте в посока на неговия лумен. И в двата случая, с прогресиращ растеж на неоплазма, всички функции на червата се влошават - всмукване, евакуация и други.

Рисковете от патология

За диагностициране на NNRCC, само мутациите не са достатъчни - разработени са специални клинични критерии, които позволяват на пациента да потвърди факта на наследствен не-полипозен колоректален карцином.. С други думи, наличието на мутации при липса на тези критерии, както и наличието на критерии при отсъствие на мутации, не е причина да се направи ужасна диагноза на пациента..

Тези клинични критерии включват:

наличие в пациента на няколко (три или повече) роднини, на които е поставена диагноза колоректален рак с потвърждение на диагнозата въз основа на хистологично (тъканно) изследване;
един от тези трима роднини трябва да има първа степен на връзка с другите две - т.е. трябва да са родители и деца;
болестта е диагностицирана при представители на две поколения;
в допълнение към колоректалния рак, се взема предвид диагностицираният рак на бъбреците, тънките черва и други органи, чиято ракова лезия е характерна за NNRC;
поне един от туморите е открит при пациент преди 50-годишна възраст.

За да се направи по-точна прогнозата на описаната патология, бяха идентифицирани три групи такива пациенти.. Критерият за това разделение е склонността към развитие на наследствен неполипен колоректален карцином. Според тях рисковите групи са:

ниско;
среда;
от високо.

Нискорисковата група включва по-голямата част от населението.. Такива хора имат фамилна анамнеза за рак на дебелото черво (т.е. роднини) отсъства, а ако са открити, тогава роднини:

не връзка с първа степен;
роднини от първа степен над 45-годишна възраст.

В групата със среден риск тези пациенти, които имат:

двама роднини от първа степен, които развиват колоректален рак на всяка възраст;
един роднина от първа степен, диагностициран с колоректален рак преди 45-годишна възраст.

Следните пациенти са изложени на висок риск от развитие на описаната патология:

членовете на семейството са диагностицирани с наследствен не-коли ректален карцином и различни полипозни синдроми;
В семейната история три или повече случая на рак на дебелото черво се откриват по майчина или бащинска линия (при един от родителите, бабите и дядовците, лелите, чичовците, сестрите, братята, племенниците и племенниците);
Два или повече случая на рак на дебелото черво са били диагностицирани при поне един от роднините на същата линия, който още не е бил на 45 години..

Ако заболяването е потвърдено от поне един от родителите, рискът от раждане на дете, на което ще бъде диагностицирана патологията, е 50%..

Генетичните изследвания на такова дете могат да се извършват на етапа на пренаталното му развитие, но този метод всъщност не е значителен от практическа гледна точка.. Обяснението е следното: самата мутация може да бъде определена за неродено дете, но е невъзможно да се предвиди нейното „поведение” през целия живот. Такава мутация може:

изобщо не се проявява (проявява се така наречената непълна пенетрация на гена);
се проявяват в различни възрасти и с различна степен на тежест - прогнозите преди раждането на дете в този случай ще бъдат ненадеждни, тъй като поведението на гените зависи от условията на околната среда и е невъзможно да се предскаже и оцени предварително.

Симптоми на не-полипозна колоректален карцином

Клиничните признаци на наследствен не-коли ректален карцином са същите, както при колоректален рак. Тяхната особеност е, че такива симптоми:

се появяват в ранна възраст;
сигнал за поражението главно на горните части на дебелото черво.

Признаците на заболяването са както следва:

коремна болка;
чревно кървене и свързаните с него фекални промени;
нарушение на общото състояние поради чревно кървене;
нарушение на общото състояние поради наличието на тумор;
явления на чревна обструкция.

Характеристики на болката:

локализация - на мястото на тумора;
чрез разпространение - в началните стадии на заболяването болката може да излъчва към съседните области на корема, като прогресията им е в състояние да се разпространи в целия корем;
по природа, болка, преобладаващо, често на нивото на забележим дискомфорт в корема;
интензивност - първоначално средна интензивност, с нарастване на заболяването;
от поява - в началото на заболяването - рецидивиращо, тогава появяващо се все по-често, с отдавна отминало заболяване - устойчиво, не изчезва дори през нощта.

Кървенето се развива като резултат от тумора, разяждащ стената на кръвоносните съдове. Ако туморът е разположен високо, кръвта се смесва с изпражненията и се подлага на физически и химически промени, следователно в отделените изпражнения не се открива визуално. Ако кървенето е редовно и / или значително изразено, се появяват тъмни изпражнения..

Многократното кървене води до развитие на анемия (анемия), която се проявява с такива признаци като:

бледа кожа и лигавици;
сухота в устата;
нарастваща слабост - първо идва след свършената работа, като продължаващото кървене може да настъпи без никакви предпоставки, става постоянно;
виене на свят;
влошаване на работата - до значителни трудности при изпълнение на нормалната работа;
проблясъци на "муха" пред очите ви;
повтарящ се шум в ушите

и други.

Нарушаването на общото състояние се развива в по-късните етапи на развитието на тумора и е свързано с ракова интоксикация - поглъщането на кръвни продукти от неоплазма и продуктите от разпада на тъканите му. Когато това се случи, следните симптоми:

нарастваща слабост;
летаргия;
адинамичност на пациента;
обща разбивка - с пренебрегвани форми на наследствен не-коли колоректален карцином, пациентите почти не изпълняват елементарна работа, която не е свързана с големи разходи на телесни ресурси;
постоянна хипертермия (треска, постоянно наблюдавана). Ако не се развият гнойни усложнения, телесната температура се повишава класически не по-висока от 37.3-37.5 градуса по Целзий;
влошаване на апетита до пълното му изчезване - такива пациенти се хранят чрез сила, принуждавайки се, а след това изобщо могат да откажат да ядат;
загуба на тегло поради слаб апетит, както и рак интоксикация. Загубата на тегло може да се развие до развитието на кахексия. - изразено изчерпване на тялото, пациентите го гледат в пряк смисъл, като "кожа и кости".

При описаната болест се развива феномен на чревна обструкция в случай на стесняване на чревния лумен.

Това се наблюдава, ако туморът значително нахлува в чревната стена и сякаш го затяга, или докато расте към чревния лумен, се наблюдава значително увеличаване на тумора, което е в състояние да затвори лумена.. Признаци на чревна обструкция в този случай са следните:

остри спазми, тежка коремна болка, която може да се повтори на интервали от 10-15 минути;
диспептични нарушения - увеличаване на метеоризма (усложнение на газовия разряд до пълно забавяне, абдоминално раздуване), забавено изпражнение, повръщане.

диагностика

Описаните клинични симптоми на заболяването не са специфични и могат да се наблюдават при други заболявания на дебелото черво. (по-специално онкологията). Следователно, за да се направи диагноза, основана единствено на оплакванията на пациентите, не е възможно. Пациентът има наследствен нечерен колоректален карцином, който може да се подозира на базата на фамилна анамнеза. Окончателната диагноза се прави след резултатите от допълнителни изследвания - физически, инструментални, лабораторни.

Данните за физическите изследвания ще бъдат както следва:

когато се наблюдава - с напредването на заболяването, кожата и видимите лигавици са бледи, влажността на езика се намалява, постоянно се покрива с бял цвят. Ако туморът е нараснал, тогава се визуализира увеличение на корема. При терминалните стадии има значителна загуба на тегло и сериозно влошаване на общото състояние на пациентите;
палпация (палпация) на корема - в областта на тумора се отбелязва кондензирано новообразувание, което може да има различни размери и различна подвижност, коремната област на това място е болезнена. В случай на чревна обструкция над тумора, палпира се червата, запушени с изпражнения;
с аускултация на корема (слушане с фонендоскоп) - с прогресиращ растеж на тумора може да се засили чревният шум (червата се опитват да изтласкат съдържанието през стесната му част). С развитието на чревна обструкция, перисталтичният шум се намалява до липсата на.

Инструменталните изследователски методи, използвани при диагностицирането на наследствен не-полипозен колоректален карцином са следните:

колоноскопия - ендоскопско изследване с колоноскоп, с което можете да изследвате вътрешната повърхност на дебелото черво почти по цялата си дължина и да идентифицирате тумора, да оцените неговия размер, повърхност и други характеристики;
иригоскопия и графика - в дебелото черво се инжектира контрастен агент, след това се извършва рентгеноскопия, а също така се правят рентгенови лъчи, при които се открива тумор;
биопсия - по време на ендоскопското изследване се събират подозрителни тъкани, след което се изследват под микроскоп.

С прогресирането на патологията и признаците на метастази, които се проявяват чрез влошаване на състоянието на други органи и тъкани, ще се изисква цялостен инструментален преглед на пациента, включващ всички възможни инструментални диагностични методи.. На първо място това е:

гастроскопия - ендоскопско изследване на стомаха;
ултразвуково изследване на коремната кухина, ретроперитонеално пространство и малък таз (ултразвук);
цитологично изследване на ендометриален аспират - изсмуква се съдържанието на матката, след което се изследва за наличието на атипични клетки;
рентгеноскопия и графики на гръдния кош;
радиография на костни структури;
скелетната сцинтиграфия - интравенозно инжектиране на фармацевтични препарати с радиоизотопи, които се разпределят в костната тъкан. След това се извършва томография - изотопи създават цветно изображение, от което може да се прецени наличието на лезия на скелетните структури..

Методите за лабораторни изследвания, използвани при диагностицирането на заболяването, са както следва:

пълна кръвна картина в динамиката - с прогресирането на описаната онкопатология, увеличаване на СУЕ, наблюдава се намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина;
биохимичен кръвен тест - определят се промени в съотношението на микроелементи, намалява се количеството на общия протеин и се променя съотношението на протеиновите фракции;
копрограма - в изпражненията се откриват слуз и кръв;
тест за фекална окултна кръв - за откриване на кръв в изпражненията с малко количество от него;
Бактериоскопско изследване на изпражненията - практикувано в случай на патогенна инфекция. Под микроскоп в изпражненията се идентифицира патогена;
бактериологично изследване на изпражненията - засяване на изпражнения върху хранителни среди, анализирани отглеждани колонии, идентифициране на патогена от тях;
хистологично изследване на биопсията - изследване на тъканната структура на материала, взет по време на чревната биопсия;
цитологично изследване на биопсия - изследва се за наличие на атипични клетки;
изследване на променливостта на микросателитите - проучване на изместванията на ДНК.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза на наследствен нефибоиден колоректален карцином се извършва с патологии като:

полипи - придатъци, появяващи се по вътрешната повърхност на чревната стена;
pseudopolyposis - образуването на израстъци на лигавицата на дебелото черво, подобно на полипите, но те не са;
аденом - доброкачествен тумор, който се образува от жлезисти тъкани;
Leiomyoma - злокачествен тумор, който се развива от гладките мускулни клетки, които са част от мускулния слой на стената на дебелото черво;
Болест на Крон - образуването на множествени грануломи на туберкулите в червата;
туберкулоза на дебелото черво.

усложнения

Усложнения, които могат да се появят при наследствен колоректален карцином без коли, са типични за злокачествени новообразувания. Това е:

метастази - трансфер на туморни клетки с кръв към други органи и тъкани, от които се образуват вторични злокачествени огнища;
ракова интоксикация - отравяне на организма с отпадъчни продукти и разграждане на раковите тъкани;
рак кахексия - изразено изчерпване на пациента, което се наблюдава в крайните (крайни) стадии на заболяването;
чревна перфорация - образуването на патологична дупка в стената му в резултат на некроза, която се образува по време на разграждането на туморните тъкани. Съпроводено от освобождаване на чревно съдържание в тазовата област и коремната кухина;
Пелвиоперитонитът е възпалително заболяване на перитонеума, който покрива стените на таза и покрива органите му. Развива се в резултат на контакт с чревното й съдържание поради перфорация на стената на дебелото черво;
перитонит - възпалителна лезия по същите причини, листа на перитонеума, която пресича стените на коремната кухина отвътре и покрива нейните органи.

лечение неполипозна колоректален карцином

Хирургично лечение на наследствен не-полипозен колоректален карцином. По време на операцията повечето тънки черва се отстраняват.. Ако са засегнати лимфни възли, те също се отстраняват..

Също така при лечението на заболяването се включват консервативни методи на лечение, които в този случай са симптоматични (т.е. елиминират не болестта, а нейните прояви):

обезболяващи - със силен болен синдром;
Инфузионна терапия - за детоксикация и корекция на кръвния обем след кървене. Въвеждат се глюкозни, протеинови и физиологични разтвори, електролити, кръвни съставки (еритроцитна маса, прясно замразена плазма);
витамин терапия - парентерално (заобикаляне на стомашно-чревния тракт) инжектира фармацевтични комплекси витамин.

Основна роля в това заболяване има диетата.. Пациентът е посъветван да вземе високо смилаема храна, богата на протеини, мазнини, въглехидрати, микроелементи, витамини.

предотвратяване

Тъй като наличието на мутирали гени не означава развитие на NNKRK, образуването на тумор в близките роднини на пациенти, които вече са идентифицирали описаното заболяване, може да бъде предотвратено чрез редовни прегледи, а именно:

необходимо е да се подложи на колоноскопия: след 20 години - веднъж на всеки две години, след 40 години - веднъж годишно;
трябва да се провеждат редовни прегледи на органи, при които могат да се развият и тумори по време на описаното заболяване - това са бъбреците, уретерите, стомаха и т.н .;
жените трябва да се подлагат на годишен преглед от гинеколог - за да се изключи рак на яйчниците и ендометриума;
на далечни роднини на пациенти се препоръчва да се подложат на генетичен преглед.

Предсказващ колоректален карцином, оцеляване

Прогнозата за това заболяване е сложна, но по-благоприятна от не-наследствените видове колоректален рак..

Обърнете внимание

С ранно откриване и отстраняване на тумора, продължителността на живота на пациента може да бъде продължена, но качеството на живот страда поради блокиране на дебелото черво от храносмилането..

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант