Наследствени причини за рак на гърдата, симптоми, лечение

Наследствен рак на гърдата е неговият злокачествен тумор от епителни клетки, чиято поява е причинена от генетична мутация.. Съществува повишен риск от образуване на този тумор в кръвните роднини.

Много от характеристиките на наследствен рак на гърдата са подобни на тези на други злокачествени тумори. Отбелязани са и някои особености на този тумор - това е по-ранно начало, висока честота на двустранни лезии и честа комбинация с тумори, които се развиват в други органи и тъкани..  

При диагностицирането на патологията трябва да се вземе предвид фамилната история и резултатите от молекулярно-генетичния анализ.

Общи данни

Същността на наследствения рак на гърдата е неговата поява поради генетична мутация, която се предава от поколение на поколение. На практика всички злокачествени новообразувания имат наследствен компонент - но наследственият рак на гърдата е сред най-честите наследствени форми на рак..

В структурата на всички тумори на гърдата, това заболяване представлява 5 до 10% от всички диагностицирани клинични случаи..

Обърнете внимание

Патологията се различава от другите злокачествени тумори на млечната жлеза, тъй като много често има ранно начало - първите признаци се появяват при жени на възраст под 50 години. Най-често заболяването се диагностицира при жени на възраст от 55 до 60 години.

В зависимост от регионите, разпространението на двустранните лезии на млечните жлези при описаното заболяване варира от 5-20 до 60%..

причини

За разлика от максималното мнозинство от доброкачествени и злокачествени новообразувания, чиито причини не са установени и до днес, са известни факторите, отговорни за появата на наследствен рак на гърдата - това са пренареждания в множеството гени. Установени са редица генетични мутации, чието развитие увеличава вероятността от рак на гърдата. Най-често тази патология разкрива генни мутации под кодовото име BRCA1 и BRCA2..

Поради идентифицирането на мутациите стана възможно да се диагностицира наследствен рак на гърдата в ранните етапи на неговото развитие. Но изследванията продължават - изследваните досега генни мутации са провокирали развитието на описаното заболяване само в 20-30% от пациентите със семейни случаи на рак на гърдата. При други пациенти, появата на тази злокачествена патология е провокирана от други типове генни мутации - освен това е установено, че описаната патология при жени в различни райони на планетата възниква поради различни генетични мутации..

Поради генните мутации, заедно с повишения риск от развитие на наследствен рак на гърдата при жената, вероятността от други злокачествени новообразувания се увеличава - и не само гинекологичното поле (локализацията на лезиите ще бъде обсъдена по-долу).

Изследвани са и редица фактори, срещу които се увеличава рискът от наследствен рак на гърдата при носители на мутирали гени. Това са групи фактори като:

• включва гинекологична история;
• продължителна употреба на някои лекарства;
• ендокринни нарушения;
• патология на обмена;
• някои сърдечно-съдови заболявания;
• лоши навици;
• наличието на доброкачествени пролиферативни промени в тъканта на гърдата;
• някои патологии на женските полови органи.

От всички характеристики на гинекологичната история на повишен риск от наследствен рак на гърдата, посочете:

• ранна менархе - първото менструално кървене. Този фактор често се открива при събиране на анамнеза при пациенти с диагноза наследствен рак на гърдата;
• късно настъпване на менопаузата - периодът на живот, по време на който има промяна в активността на половите жлези при жените, свързана с подхода на старостта и инволютивните (свързани с изчезване) промени в половите жлези;
• няма история на бременност и раждане.

Установено е, че рискът от "реализиране" на дефектни хормони и развитието на наследствен рак на гърдата, свързани с приема на лекарства, най-вече се увеличава при продължителна употреба на хормонални лекарства.

Ендокринни нарушения, на фона на които се увеличава вероятността от описаната патология, най-често:

• захарен диабет - нарушение на въглехидратния метаболизъм, което се дължи на постоянна липса на инсулин в организма;
• хипотиреоидизъм - недостатъчен синтез на тироидни хормони;
• хипертиреоидизъм - прекомерно производство на тироидни хормони;
• надбъбречна недостатъчност.

От всички метаболитни патологии, най-често срещаният рисков фактор за описаната патология е затлъстяването - отлагането на излишната мазнина в организма, което е свързано с прекомерната абсорбция на храната, намаления разход на енергия, както и някои заболявания на тялото (по-специално хормонални).

Сърдечно-съдовите заболявания, които най-често предизвикват появата на описаната патология, са:

• хипертония, постоянно повишаване на кръвното налягане;
• коронарна болест на сърцето (CHD) - кислородно гладуване на сърцето поради патологията на коронарните съдове, които осигуряват нейното кръвоснабдяване.

От най-лошите навици в светлината на появата на наследствен рак на гърдата трябва да се внимава:

• тютюнопушенето. Болестта с описаната патология е изложена на риск не само за опитни пушачи с опит, но и за жени, които, казват те, „просто се отдават на цигара“ - пушат не повече от 1-2 цигари на ден или няколко дни, но в същото време пушат редовно. От друга страна, рискът от наследствен рак на гърдата при такива жени се увеличава с увеличаване на продължителността на пушенето;
• злоупотреба с алкохол.

Доброкачествените пролиферативни промени в тъканта на гърдата, които действат като рисков фактор за описаната патология, са:

• мастопатия - морфологично увреждане на млечните жлези, появата и развитието на което е свързано с хормонален дисбаланс (по-специално от женските полови хормони);
• доброкачествени тумори.

Почти всички мастопатии са рисков фактор, на фона на който се увеличава възможността за наследствен рак на гърдата. Тази мастопатия:

• аденни (жлезисти);
• фиброинозен (жлезисто-съединителна тъкан);
• фиброкистоза (съединителна тъкан при наличие на кисти);
• възловата

и други.

Наследственият рак на гърдата се „по-лесно” възниква на фона на почти всички известни тумори на гърдата:

• липоми - мастни тумори;
• фиброми - тумори на съединителната тъкан

и други.

Установено е, че това заболяване се среща по-често при жени с диагноза определени заболявания на женските полови органи, а именно:

• аднексит - възпаление на яйчника;
• кисти на яйчниците;
• фиброма е доброкачествен тумор

и някои други.

Развитие на патологията

Трябва да се помни това ако има един близък роднина, който има наследствен рак на гърдата, рискът от развитие на този тумор в други членове на женското семейство се удвоява. Ако двама пациенти са били идентифицирани в семейството, рискът от развитие на описаната патология се увеличава пет пъти. Вероятността от наследствен рак на гърдата се увеличава още повече, ако един или повече от роднините на женски пол показват първите признаци на заболяването преди 50-годишна възраст..

Също така трябва да се има предвид, че когато се случи наследствен рак на гърдата, вероятността от рак при жена от други органи и тъкани е висока, най-често е:

• яйчниците;
• ендометриум (вътрешна обвивка на матката);
• дебело черво;
• стомаха;
• панкреаса;
• пикочния мехур;
• кожата (в частност се развива кожен меланом).

Това означава, че при идентифициране на описаното заболяване е необходимо да се разгледат всички споменати органи без изключение..

С развитието на наследствен рак на гърдата най-често увеличава риска от рак на яйчниците, на второ място по отношение на честотата - злокачествени неоплазми на ендометриума. По-нисък при наличие на наследствен рак на гърдата е рискът от злокачествена дегенерация на тъканите на тези органи, които не принадлежат към женската репродуктивна система.

Симптоми на наследствен рак на гърдата

Ранните етапи на наследствен рак на гърдата се характеризират с асимптоматичен курс. Рядко в началото на заболяването може да се появи:

• болки в млечните жлези (често наблюдавани при наличието на определена форма на мастит);
• болки в корема по време на менструация. Появяват се при жени, които преди това не са имали алгоменорея (болка по време на менструация) и се засилват при тези пациенти, които преди това са се оплаквали от такава болка в долната част на корема..

Често жената разкрива тумор в тялото си, преди да се появи пълноценна подробна клинична картина на патологията. Туморът в такива случаи се определя от:

• случайно - по време на хигиенни процедури или по време на прегледа в клиниката (профилактично или за друго заболяване). Споменават се случаи, при които наличието на туморна формация при жените е случайно разкрито от техните сексуални партньори;
• по време на целенасочен преглед, препоръчан от гърдите и гинеколозите.

Характеристики на тумора:

• във форма - във формата на възел;
• по местоположение - може да бъде в различни части на гърдата;
• с размер - 1 см в диаметър и повече;
• консистенция - средна плътност;
• чувствителност - в ранните стадии възелът е леко чувствителен, а по-късно - болезнен.

С по-нататъшното прогресиране, наследственият рак на гърдата се проявява с такива клинични симптоми като:

• отделяне от зърното;
• подути лимфни възли;
• кожни промени върху тумора;
• деформация на гърдата;
• симптом на лимонова кора;
• разязвяване на тъкани;
• признаци на нарушение от общото състояние на тялото.

Характеристики на изхвърлянето на зърното:

• по количество, оскъдно;
• цвят - белезникав или безцветен;
• относно прозрачността - прозрачна;
• от миризма - без черти.

С развитието на болестта увеличаване на аксиларните лимфни възли от засегнатата гърда. От друга страна, поражението на лимфните възли е възможно с по-нататъшно прогресиране и поява на метастази в тях.

Промените в кожата, покриващи тумора, са както следва:

• появяват се и се увеличават бръчките на кожата;
• развива се пъпката - кожата се изтегля над тумора;
• появява се симптом на мястото - областта на гръдната тъкан над тумора става плоска, като платформа.

Деформация на гърдата и симптом на лимонова кора (кожата на млечната жлеза прилича на лимонената кожа) се появява на по-късните етапи от развитието на патологията, също е възможна язва под формата на дефекти на кожата върху тумора..

На по-късните етапи се появяват признаци на увреждане от страна на общото състояние на тялото. Тяхното развитие е свързано с влизането в кръвния поток на отпадъчните продукти от туморни клетки и продуктите от разлагането на мъртвите клетки.. Тези знаци са:

• влошаване на работоспособността - физическа и психическа;
• обща слабост и летаргия;
• постоянно неразположение;
• отвращение към месната храна;
• загуба на апетит, а по-нататък - пълно отсъствие;
• хипертермия - повишена телесна температура. Често температурата достига субфебрилни числа - 37.3-37.5 градуса по Целзий. Температурата може да се повиши до по-високи стойности при присъединяване към инфекциозни усложнения на наследствен рак на гърдата.

В късните стадии на описаната патология има и признаци на дисфункция на тези органи, които са били засегнати от ракови метастази..

При различни генетични мутации, курсът на наследствен рак на гърдата може да се различава:

• тумори, които се образуват в женски носители на гена BRCA1, имат висока степен на злокачествено заболяване;
• хода на рака, свързан с мутации на BRCA2, е по-благоприятен.

Характеристиките на това заболяване, независимо от това кои генни мутации го причиняват, са:

• висока вероятност от контралатерални лезии - това е появата на тумор в другата гърда. Този риск е по-висок, отколкото при спорадичен (обикновен) рак на гърдата;
• висока вероятност от повторна поява на рак в същата млечна жлеза след извършването на т.нар. органо-запазващи операции - т.е. отстраняване на тъканите, засегнати от рак, и запазване на млечната жлеза;.

За да разберем тенденцията на рецидив на наследствен рак на гърдата, ние даваме статистиката: обикновеният рак на гърдата се повтаря в 1-1.5% от случаите в рамките на една година, при наследствена форма на рак на рака, контралатералните тумори се откриват при 42% от пациентите, ипсилатерални (в една и съща гърда, където ракът е произхождал първоначално) - 49%.

диагностика

Диагнозата на наследствен рак на гърдата се основава на оплакванията на пациентите, историята (историята) на заболяването, резултатите от допълнителни изследователски методи - физически, инструментални, лабораторни.  Особено важни при диагнозата са:

• фамилна анамнеза - откриване на заболяването в кръвни роднини (баба, майка, сестри);
• резултати от молекулярно-генетични изследвания.

Генетичното изследване не е масивно поради сложността и високата си цена, поради което участва в диагностиката на наследствен рак на гърдата, ако са идентифицирани семейно-анамнестичните признаци на описаното заболяване, а именно:

• наличие на патология при близки роднини;
• ранно начало;
• висока честота на двустранни лезии на млечните жлези.

Инструменталните методи за изследване, които се използват при диагностицирането на наследствен рак на гърдата, са следните:

• мамография - редица инструментални методи за цялостно изследване на гърдата;
• дуктография - рентгеново изследване на млечната жлеза след инжектиране на контрастно вещество в неговите канали;
• Биопсия на гърдата - фрагменти от подозрителни тъкани се събират за допълнително изследване под микроскоп.

При провеждане на мамография, такива методи за изследване се включват като:

• Рентгенова мамография
• ултразвукова мамография - с негова помощ можете да идентифицирате туморния участък, да определите неговия размер и форма, да оцените състоянието на околните тъкани;
• томосинтезата е създаването на двуизмерно изображение на млечната жлеза, върху която се открива туморна формация;
• магнитно-резонансна (MRI) мамография - техника за получаване на томографско изображение на гърдата;
• оптична мамография - изследване на млечната жлеза с помощта на специално оптично оборудване.

За идентифициране на отдалечени метастази се използват инструментални диагностични методи, като:

• рентгенография на гръдния кош - като се използват радиографски изображения, могат да бъдат идентифицирани метастатични огнища в белодробния паренхим;
• сцинтиграфия на целия скелет - в тялото се инжектират радионуклидни препарати, чието излъчване след това се фиксира със специална гама камера, като полученото цветно изображение се анализира за промени;
• ултразвук на черния дроб (ултразвук) - ехо изследване на паренхима на черния дроб;
• магнитен резонанс на мозъка (MRI).

Лабораторните методи, използвани при диагностицирането на заболяването, са:

• пълна кръвна картина - при рак, ESR значително се увеличава;
• хистологично изследване - изследване на биопсия върху структурата на тъканите;
• Цитологично изследване - изследване на биопсия за наличие на туморни клетки.

Диференциална диагностика

Диференциалната (отличителна) диагноза на наследствен рак на гърдата най-често се извършва с патологии като:

• спорадичен (нормален) рак на гърдата - злокачествено новообразувание, образувано от епителни клетки;
• доброкачествени тумори на жлезата;
• абсцес - ограничен абсцес;
• фокус на туберкулоза.

усложнения

Най-честите усложнения, които съпътстват наследствения рак на гърдата, са:

• абсцес на гърдата - ограничен абсцес, който се развива, когато се прикрепи инфекциозен агент;
• флегмона на млечната жлеза - разлята гнойна лезия, която се развива по същите причини като абсцес на гърдата;
• покълване на тумора в съседните структури - по-специално, в гръдната стена, плеврата и белодробния паренхим;
• метастази - движението на туморни клетки в кръвта или лимфното легло към други органи и тъкани с образуването на вторични метастатични злокачествени тумори;
• ракова интоксикация - отравяне на организма с продуктите на жизнената активност на туморните клетки, както и техните продукти на разпад. Наблюдавано в късните стадии на заболяването;
• рак кахексия - изтощение на пациента, което се наблюдава в късните стадии на раковия процес и се причинява от нарушаване на органите, при които туморът метастазира, както и от ракова интоксикация.

Лечение на наследствен рак на гърдата

Пациенти с наследствен рак на гърдата се лекуват от онколог и мамолог. Методи за лечение на тази патология са: \ t

• химиотерапия;
• лъчева терапия;
• хирургично лечение.

Преди това наследственият рак на гърдата се лекуваше по същите методи като спорадични - сега методите са модифицирани въз основа на факта, че чувствителността на наследствен рак на гърдата към някои химиотерапевтични лекарства може да е различна от чувствителността на спорадичния рак..

Във връзка с тенденцията на рецидив на наследствен рак на гърдата се показва радикална мастектомия - отстраняване на цялата гърда, след което се избира нейната протеза..

предотвратяване

Следните мерки и действия са в основата на превенцията на наследствен рак на гърдата:

• приемане на хормонални лекарства изключително под наблюдението на лекар;
• превенция на ендокринни заболявания, метаболитни заболявания, сърдечно-съдови патологии, мастопатия и доброкачествени тумори на млечната жлеза, заболявания на женските гениталии и, ако се появят, своевременно откриване и адекватно лечение;
• отхвърляне на лоши навици;
• редовни самооценки;
• редовни прегледи с мамолог, мамография поне веднъж годишно;
• здравословен начин на живот - балансирана диета, правилен начин на работа, почивка, сън, секс, избягване на стреса и психо-емоционално претоварване, физическо възпитание.

Обърнете внимание

При висок риск за развитието на тази форма на онкопатология се провежда профилактична двустранна мастектомия, в някои случаи в комбинация с оофректомия (премахване на яйчниците)..

Прогноза за наследствен рак на гърдата

Прогнозата за наследствен рак на гърдата е сложна, най-вече поради тенденцията на рецидив на тумора. Повишена дълголетие може да се постигне с помощта на радикална хирургия - отстраняване на гърдата.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултант