Функционална хипербилирубинемия (пигментна хепатоза) - увреждане на черния дроб на дистрофичен генезис, което се наследява. Патологията се развива поради детерминистични ензимопатии, причинени от генетични промени. Функционално това се проявява като нарушение на метаболизма на билирубина в черния дроб..
Причини за възникване на хепатоза Пигментоза
Нехемолитичната билирубинемия може да се появи при дете почти веднага след раждането или няколко години по-късно, което обикновено е свързано с промени в транспорта на билирубина в кръвта, както и с нарушение на билирубина в чернодробните клетки и неговото свързване с глюкуроновата киселина, последвано от екстракция в жлъчката..
Синдромите на Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson и Rotor също принадлежат към тази група патологии..
Синдромът на Gilbert или ювенилната интермитентна жълтеница се отнасят до чернодробно заболяване с хронично протичане, чиито основни симптоми са неконюгиран билирубинемия. От всички пациенти с жълтеница 5% от пациентите са диагностицирани със синдрома на Гилбърт. Заболяването се разделя на два вида: наследствени и придобити. В първия случай патологията няма нищо общо с вирусния хепатит. Във втория, първите симптоми на заболяването се появяват веднага след вирусен хепатит. По този начин вирусът провокира генетично определен дефект на метаболизма на билирубина. Независимо от факта, че причините за пигментната хепатоза в конституционните и пост-хепатитни форми на патология са различни, техните прояви са почти еднакви.
Синдромът на Crigler-Nayar, или жълтеница, е генетично определен и е свързан с пълен или частичен дефицит на глюкуронил трансфераза..
Този синдром се разделя на два типа. В първия случай бебетата в първите часове на живота започват бързо да пожълтяват. Билирубинът се свързва леко, така че започва да се натрупва в мастната тъкан на мозъка. При деца се появяват и прогресират симптоми на тежка интоксикация. Заболяването е много бързо фатално.
Вторият тип патология има много общо с синдрома на Гилбърт и е по-доброкачествен. През първата година от живота на детето симптомите на жълтеница са свързани с високо съдържание на билирубин в кръвта..
Синдромите на Дабин-Джонсън и Ротор се развиват на фона на увеличаване на конюгирания билирубин поради нарушение, в повечето случаи, на освобождаване на пигмент от хепатоцити, което е по-слабо изразено при синдрома на Ротор..
Диагнозата на заболяването изисква задълбочено проучване на причините за пигментната хепатоза и се основава на метода за изключване на други патологии..
Диагнозата включва серия от стъпки. Първо, изключва се остър вирусен хепатит или рецидив на хроничен активен хепатит..
След това се изследва генетичният фон на пациента, събира се епидемиологична история и пациентът също се пита за наличието на продромални прояви, съпътстващи остър вирусен хепатит. По време на прегледа от лекар се определят също размера и плътността на черния дроб и далака. Проучването на резултатите от анализите позволява да се вземе предвид нивото на билирубина в серума и неговите отделни фракции.
Когато пациентът е диагностициран с остър вирусен хепатит или обостряне на хроничен хепатит в активна форма, както и хроничен хепатит в етап II, е важно да се изключи хемолитична анемия при хипербилирубинемия, поради наличието на неконюгиран билирубин..
Най-трудно е да се направи разграничение между пигментната хепатоза и хроничния персистиращ хепатит, проявяващи се с много ниска степен на активност.
За да се направи по-точна диагноза, може да отнеме известно време, за да се проучи развитието на патологията в динамиката, да се проследи степента на промяна в размера на тялото, нарушаване на неговото функциониране. Също така е важно да се определи наличието в кръвта на HBsAg, HCV и антитела към тях. За да се изясни диагнозата, на пациента може да бъде предписана чернодробна биопсия..
Диагностицирането на съпътстващи заболявания на жлъчните пътища в повечето случаи е лесно.
Диагнозата се основава на ултразвук, холангиография, дуоденално звучене, понякога се извършва чернодробна биопсия за тази цел..
Също така е сравнително лесно да се диференцира пигментната хепатоза с цироза на черния дроб. Достатъчно е да се събере анамнеза, да се изследват резултатите от физическото изследване на орган, резултатите от ултразвука.
Лечение на пигментна хепатоза
При лечението на пигментирана хепатоза се придържат към няколко правила. На първо място, пациентът трябва да избягва физически и нервни претоварвания. Ако патологията не е придружена от стомашно-чревни заболявания, по време на ремисия не се изисква да се придържат към някаква специална диета. С прогресирането на симптомите на пигментната хепатоза се препоръчва таблица № 5. Ако на фона на патологията се развие инфекция на жлъчния мехур, лекарят може да предпише препарати от жлъчката, тръби и антибактериални лекарства. Синдромът на Crigler-Nayar I се лекува с фототерапия, като се използва флуоресцентна лампа, пряка слънчева светлина. Може да се препоръча разтвор на албумин интравенозно. В някои случаи се извършват заместващи кръвопреливания. Обострянето на синдрома на Crigler-Nayar тип II и Gilbert изисква предписване на лекарства, които индуцират ензими и свързване на билирубин. Синдромът на Dubin-Johnson и синдрома на Ротор в момента нямат специфичен режим на лечение.