Фенилкетонурия е вродена патология, която се счита за генетично определена и се характеризира с нарушение на хидроксилирането на фенилаланин, натрупването на аминокиселини и нейните метаболити във физиологични течности и тъкани. При продължително протичане и пълно отсъствие на лечение, централната нервна система е повредена.. Това заболяване се среща рядко - само 10 бебета с фенилкетонурия се раждат на 10 000 бебета.. Трябва да се отбележи, че при възрастта на новороденото заболяване няма ярки прояви, но когато фенилаланинът влезе в тялото на детето, патологията се проявява с храна. Това обикновено се случва през първата половина от живота на детето (точно по време на допълнителното хранене), след което фенилкетонурията води до сериозни увреждания в развитието на бебето..
Причини за възникване на фенилкетонурия
Според класификацията в медицината въпросното заболяване е с автозомно рецесивен характер, което означава, че за развитието на клиничните признаци на фенилкетонурия, бебето трябва да наследи едно дефектно копие на гена от двамата родители, което от своя страна е носител на мутантния ген..
Най-често мутацията на гена, кодиращ ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, води до развитие на въпросното заболяване - това ще бъде класическа фенилкетонурия тип 1, която представлява 98% от всички случаи на диагностициране на заболяването. Ако лечението отсъства, патологията води до дълбоко умствено изоставане.
Освен класическата форма на разглежданата болест има и нетипична - тя протича почти еднакво с предишната, но дори диетотерапията абсолютно не може да бъде коригирана..
Моля, обърнете внимание: рискът от раждане на дете с фенилкетонурия се увеличава драстично в случай на тясно свързани бракове.
Как е фенилкетонурия
Новородените с това заболяване нямат специфични клинични прояви и едва на възраст от 2 до 6 месеца детето започва да проявява заболяването. Веднага след като млечния протеин (гърдата или заместителите на изкуственото хранене) влезе в тялото на бебето, се появяват първите неспецифични признаци на фенилкетонурия - летаргия, немотивирана тревожност, хиперактивност, постоянна регургитация, мускулна дистония и конвулсивен синдром. Един от първите признаци на заболяването е постоянното повръщане, но често се възприема като клинична проява на пилорична стеноза..
До шест месеца, детето очевидно има изоставане в психомоторното развитие - например, бебето става по-малко активно, по някое време престава да разпознава хората около себе си (дори и най-близките), не прави никакви опити да седне или да стои на крака. През този период съставът на урината и потта става ненормален, което причинява характерния им мирис - "мишка", миризмата на мухъл. Често родителите забелязват появата на активен пилинг, екзема и дерматит по кожата на бебето..
Ако децата, диагностицирани с фенилкетонурия, не бъдат подложени на лечение, те ще бъдат диагностицирани с микроцефалия, едва след половин година и половина зъбите започват да избухват, забавено развитие на речта се наблюдава ясно, а до 3, максимум до 4 години, може да се наблюдава тежка умствена изостаналост и пълна липса на реч (изключение) измислям само някои неясни звуци).
Децата с фенилкетонурия се отличават с диспластично усложнение на тялото, те често имат вродени сърдечни дефекти, може да има вегетативни дисфункции и хроничен запек.. За такова болно дете ще бъде характерно:
- тремор на горните крайници;
- хиперкинеза;
- поза "шивач" (долните и горните крайници са силно свити в ставите);
- сечене на походка.
Всички горепосочени клинични прояви на фенилкетонурия се отнасят до класическата форма на заболяването. при атипични форми тази патология ще се характеризира с повишена възбудимост, сухожилие хиперрефлексия, тежка степен на умствена изостаналост. Заболяването неизбежно напредва и с 2-3 години детето умира.
Диагностични мерки
Диагнозата на фенилкетонурия е включена в програмата за неонатален скрининг, която се провежда върху всички, без изключение, новородени.. Такъв тест се провежда на 3-5 ден от живота на бебето и на 7-ия ден от живота в случай, че бебето е родено преждевременно. Проучването се извършва чрез вземане на капилярна кръвна проба, когато новородено е открито като хиперфенилаланемия, то се изпраща за педиатрична генетика за преразглеждане..
За да се потвърди диагнозата фенилкетонурия, лекарите провеждат следните проучвания:
- определяне на активността на чернодробните ензими;
- установи концентрацията на тирозин и фенилаланин в кръвта на детето;
- провеждане на биохимичен анализ на урината;
- Предписан е ЯМР на мозъка;
- провеждане на ЕЕГ.
Тъй като клиничните прояви на разглежданото заболяване са неспецифични по характер, лекарите задължително извършват диференциация на фенилкетонурия с вътрематочни инфекции, вътречерепна раждаща травма на новороденото и нарушения на аминокиселинния метаболизъм..
Моля, обърнете внимание: Лекарите могат да диагностицират генетичен дефект в фенилкетонурия дори по време на бременност. За да направите това, проведете инвазивна пренатална диагностика - хориобиопсия, кордоцентеза, амниоцентеза.
Лечение на фенилкетонурия
За съжаление, няма конкретно и ефективно лечение на съответната болест. Основен фактор в терапията е придържането към строга диета, която ограничава потока на протеини в тялото на пациента..
Специални формули за хранене са разработени за бебета, подобни смеси са достъпни и за по-големи деца. В основата на диетата - храни с ниско съдържание на протеини, които включват плодове, зеленчуци и смеси от аминокиселини. Разширяването на диетата може да бъде позволено едва след навършване на осемнадесет - толерантността на организма към фенилаланин се увеличава с този период..
В допълнение към диетичната терапия, лекарите с фенилкетонурия могат да направят следните назначения.:
- минерални съединения;
- ноотропни лекарства;
- Витамини от група В;
- антиконвулсанти.
Комплексната терапия трябва да включва физиотерапия, акупунктура и масаж..
Моля, обърнете внимание: с атипична форма на фенилкетонурия, която не може да бъде коригирана с диетична терапия, лекарите предписват хепатопротектори, антиконвулсанти. Това лечение ще помогне за облекчаване на състоянието на детето..
Децата със съответната болест постоянно се регистрират при педиатър, като със сигурност ще им е необходима помощ от логопед и патолог. Специалистите трябва да провеждат непрекъснат мониторинг на невропсихологичния статус, контрол на нивото на фенилаланин в кръвта и да записват електроенцефалографските данни..
Възможността за скрининг за фенилкетонурия в неонаталния период ви позволява да организирате ранна терапия, която предотвратява развитието на мозъчно-патологично увреждане и нарушена чернодробна функция. Ако диетата е предписана навреме и напълно спазена, тогава прогнозата за развитието на бебето е доста благоприятна. Ако не се извърши корекция на храненето, тогава прогнозата за заболяването е изключително неблагоприятна, включително и с фатален изход в ранна детска възраст..
Фенилкетонурията е доста сложно заболяване, което изисква постоянно наблюдение от специалисти и готовността на родителите да наблюдават храненето и лечението на детето..
Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория